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29 de Abril del 2014 - Europa Press
Un hallazgo importante para el corazón

Un hallazgo importante para el corazón

Un equipo internacional de científicos ha identificado el primer gen relacionado con la miocardiopatía dilatada de inicio infantil, una de las enfermedades del músculo del corazón más comunes en los niños, que es progresiva y potencialmente fatal, provocando un músculo cardiaco agrandado y debilitado.

El hallazgo, publicado en la revista Nature Genetics, ha sido realizado por científicos de la Escuela de Medicina Icahn en el Hospital Monte Sinaí, en Nueva York (EE. UU.), junto a colaboradores de instituciones en India, Italia y Japón.

La investigación también revela una relación entre esta patología y la activación excesiva de la proteína mTOR, presente en las células de los mamíferos.

Existen varios fármacos aprobados por la Agencia Americana del Medicamento (FDA, por sus siglas en inglés) para bloquear la proteína, entre ellos la rapamicina, actualmente utilizada principalmente como un inmunosupresor después del trasplante de órganos sólidos.

Proteína identificada
Investigaciones preliminares prometedoras indican que al menos uno de estos inhibidores de mTOR puede ser eficaz en detener la progresión de la enfermedad.

"Esperamos tener un día tratamientos para todas las diferentes variaciones genéticas que contribuyen a esta enfermedad compleja, no solo medicamentos que retrasan la insuficiencia cardiaca", según ha destacado el cardiólogo español Valentín Fuster, director de la  Unidad de Cardiología del Mount Sinai.

Fuster confía que el estudio pueda conducir al primero de esos tratamientos y ofrecer una nueva esperanza a un grupo de pacientes "que no tienen otro recurso médico".

La miocardiopatía dilatada
La miocardiopatía dilatada es una enfermedad caracterizada por un debilitamiento progresivo y ampliación del músculo del corazón, que puede provocar insuficiencia cardiaca y muerte prematura. Asimismo puede afectar, según estiman los expertos, a aproximadamente uno de cada  250 individuos.

Esta enfermedad genéticamente compleja se asocia con variantes en al menos 40 genes, con causas subyacentes en entre el 50% y el 60% de los casos restantes desconocidos.

Actualmente la miocardiopatía dilatada no tiene cura y los medicamentos disponibles solo retrasan la aparición de la insuficiencia cardiaca congestiva o la necesidad de terapias agresivas como el trasplante de corazón.

En  este esfuerzo de investigación, los científicos llevaron a cabo la secuenciación del ADN en más de 500 adultos y niños con la enfermedad y más de 1.100 controles sanos de varias cohortes étnicamente diferenciadas para aprender sobre el perfil genético de la enfermedad.

Variantes en el gen RAF1
Los autores del trabajo identificaron cambios en el gen RAF1 como causa de la miocardiopatía y hallaron que los pacientes con estas  mutaciones eran más propensos a ser diagnosticados con la enfermedad cuando eran niños.

Estas variantes genéticas representaron aproximadamente el 10%de los casos de inicio durante la infancia en las poblaciones estudiadas y las variantes de RAF1 aumentaron la actividad de la proteína mTOR, que puede ser inhibida con varios fármacos ya aprobados por la FDA.

Para validar sus resultados, los científicos modelaron estos cambios genéticos en el pez cebra. Cuando lo trataron con el medicamento rapamicina, uno de los fármacos aprobados por la FDA que se utilizan para inhibir la proteína mTOR, se invirtieron parcialmente los defectos del corazón del pez cebra y los niveles de proteína cambiaron a un perfil sano.

El hallazgo de que los medicamentos disponibles en el mercado pueden ser eficaces para los pacientes con DCM que comienza en la  infancia inducida por RAF1 es un avance notable", afirma Bruce Gelb, director y profesor de familia del Instituto de Salud y Desarrollo Infantil Mindich en el Monte Sinaí y autor principal del estudio.

"El próximo paso es estudiar este mecanismo biológico en un modelo de mamífero y generar datos para apoyar un estudio clínico de la  rapamicina o un medicamento relacionado para pacientes con DCM que  tienen estas variantes genéticas", adelanta.

Foto: Thinkstockphotos

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